Google DeepMind, insan genomundaki 9 milyar mutasyonu haritaladı

Google DeepMind, insan genomundaki yaklaşık 9 milyar olası DNA mutasyonunu haritalamak için geliştirdiği AlphaGenome Atlas sistemini tanıttı. Bu sistem, her bir DNA harfi için diğer üç harfin yerine geçmesi durumunda ortaya çıkabilecek etkileri analiz ederek, genetik varyasyonların biyolojik etkilerini öngörmeyi amaçlıyor.

DNA ve Genetik Varyasyonlar

DNA, dört farklı nükleotidin (adenin - A, timin - T, guanin - G ve sitozin - C) belirli bir sırayla dizilmesiyle oluşmaktadır. Bilim insanları, DNA dizisindeki her bir nükleotidi bir "harf" olarak tanımlıyor. Bu harflerden birinin değiştirilmesi, genetik varyasyonların en yaygın türlerinden birini oluşturuyor. İnsanlar arasındaki biyolojik farklılıkların ve bazı hastalıklara yatkınlığın temelinde bu tür değişimler yatıyor. Özellikle nadir görülen tek harflik değişiklikler, genetik hastalıklara neden olabiliyor.

AlphaGenome Atlas ve Veri Seti

DeepMind, AlphaGenome Atlas ile insan genomundaki her bir DNA harfi için olası değişiklikleri değerlendirmek amacıyla geçen yıl tanıttığı AlphaGenome yapay zeka modelinin tahminlerini kullanıyor. Bu süreçte, toplamda 1 petabayta ulaşan bir veri seti oluşturuluyor. AlphaGenome, bir DNA değişikliğinin genlerin hangi dokularda aktif olacağını nasıl etkilediğinden, DNA'nın hücre içindeki üç boyutlu yapısına kadar binlerce farklı biyolojik sonucu tahmin edebiliyor.

AlphaGenome Variant Impact Skoru

Atlasın önemli yeniliklerinden biri de AlphaGenome Variant Impact (AVI) adı verilen bir skor. Bu skor, genetik varyantların biyolojik açıdan önemini tek bir değer üzerinden değerlendirmeyi sağlıyor. İlk testlerde AVI skorunun, klinik genom veri tabanlarında hastalığa neden olduğu bilinen mutasyonları zararsız değişikliklerden ayırabildiği gözlemlendi.

Protein Kodlamayan DNA ve Yeni Sözlük

AlphaGenome Atlas, genomun protein kodlamayan yüzde 98'lik bölümünü anlamaya yardımcı olabiliyor. Bu bölgeler, bazı önemli düzenleyici mekanizmalar içeriyor. DeepMind ekibi, atlasın tahminlerini kullanarak genom boyunca binlerce kısa DNA dizisini haritaladı. Bu motifler, mRNA üretimini kontrol eden veya genlerin çalışmasını düzenleyen transkripsiyon faktörlerini kendilerine çekebiliyor. Araştırmacılar, AlphaGenome Atlas'ı protein kodlamayan DNA için aranabilir bir "sözlük" olarak değerlendiriyor.

Araştırmacılara Kolay Erişim

DeepMind, AlphaGenome'u kullanıma sunduğundan bu yana yaklaşık 9 bin araştırmacının modelin tahminlerine API üzerinden erişim sağladığını belirtiyor. Ancak bu erişim, yazılım kodu yazılması gerektiğinden bazı engeller içeriyordu. AlphaGenome Atlas, araştırmacıların bu engelleri aşarak genomdaki milyarlarca değişikliğe doğrudan ulaşabilmelerini sağlıyor. Bu, AlphaFold veritabanı ile benzerlik gösteriyor; AlphaFold, proteinlerin üç boyutlu yapılarına yönelik tahminleri bir araya getiriyor.

Sonuç olarak, AlphaGenome Atlas, insan genomunu çözmekten ziyade, milyarlarca genetik varyant arasından araştırmacıların dikkat etmesi gereken noktaları bulmalarını kolaylaştıran önemli bir araç olarak öne çıkıyor. Gelecekte yapay zeka ajanlarının da bu atlası kullanarak genetik varyantları otomatik olarak araştırmaları bekleniyor.